Cell-Free Fetal DNA
Cell-free fetal DNA (cffDNA)، DNA آزاد جنینی، ماده ی ژنتیکی است که توسط جفت رها شده و در طول بارداری در خون مادر وجود دارد. cffDNA نمایانگر اجزای ژنتیکی تشکیل دهنده ی جنین در حال رشد است.
در غربالگری پیش از تولد Cell-free fetal DNAکه طی آن نمونه خون از مادر گرفته می شود، نقایص ژنتیکی در DNA جنین تشخیص داده می شود.
cffDNA در سه ماهه ی اول در مقادیر کمی در خون مادر وجود دارد و مقدار آن در طول حاملگی افزایش می یابد. تست cffDNA، نسبتا جدید و نوعی غربالگری غیر تهاجمی است که از هفته ی 10 بارداری قابل انجام است.
این تست چند اختلال کروموزومی مربوط به وجود کروموزوم اضافی را در جنین در حال تکامل مشخص می کند که عبارتند از:
سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم Edwards (تریزومی 18) و سندرم Patau (تریزومی 13). کروموزوم اضافی موجود در این اختلالات بر روی رشد و تکامل جنین تاثیر گذاشته و علائم و عوارضی را ایجاد می کند.
سندرم داون شایع ترین نوع تریزومی است که توسط تست cffDNA تشخیص داده می شود و شدت آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. سندرم های Edwards و Patau نادرتر و شدید ترند و نوزادان مبتلا طی چند هفته تا چند ماه پس از تولد می میرند.
این تست می تواند برای شناسایی سایر موارد نادر مربوط به کروموزوم اضافی یا حذف قسمتی از کروموزوم (microdeletion) نیز به کار رود.
تست cffDNA همچنین می تواند برای تشخیص کروموزوم جنسی اضافی نیز به کار رود. مانند سندرم کلاین فیلتر که ناشی از وجود دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشد.
انجمن بیماری های زنان آمریکا توصیه می کند که تست cffDNA در مورد زنانی که پس از مشاوره ی ژنتیک ، در معرض خطر محسوب می شوند انجام شود. فاکتورهای افزایش خطر عبارتند از:
آزمایش CellFreeDNA(سل فری دی ان آ) چیست؟
- مادران 35 سال یا بالاتر
- سونوگرافی که نشان دهنده ی افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی باشد
- بارداری قبلی با وجود تریزومی
- تست غربالگری مثبت در سه ماهه اول یا دوم بارداری
- ترانس لوکیشن کروموزومی شناخته شده در پدر یا مادر که با تریزومی 21، 18 و یا 13 همراه است.
در صورت مثبت بودن تست های غربال گری و cffDNA که جنبه ی تشخیصی ندارند، تست های تاییدی تهاجمی مانند CVS یا آمنیوسنتز جهت تشخیص ناهنجاری کروموزومی انجام می شوند.
آزمایش CellFreeDNA(سل فری دی ان آ) چیست؟
نحوه نمونه گیری:
جهت انجام این تست یک نمونه خون ساده از مادر گرفته می شود.
آزمایش CellFreeDNA(سل فری دی ان آ) چیست؟
تفسیر نتایج تست:
تست cffDNA منفی به این معنی است که بسیار بعید است که جنین به تریزومی های مذکور مبتلا باشد. اگر برای سایر ناهنجاری های کروموزومی انجام شده نیز تست منفی باشد، احتمال وجود آنها نیز بسیار کم است. اگرچه وجود سایر ناهنجاری ها را نمی توان رد کرد.
اگر نتیجه این تست مثبت باشد ، بدین معنی است که خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی زیاد است، اگرچه این تست تشخیصی نیست.
در این صورت انجام تست های تهاجمی مانند CVS بین هفته 10 و 12 و یا آمنیوسنتز بین هفته 15 و 20 بارداری و نهایتا آنالیز کروموزومی جهت تایید یا رد ناهنجاری کروموزومی لازم است.
آزمایش cellfreeDNA (روش غیر تهاجمی غربالگری سلامت جنین) بصورت روزانه در آزمایشگاه پاتوبیولوژی ، مولکولی و سرطان شناسی دکتر فولادی پذیرش می شود.